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NIPTは出生前診断のなかでも早い時期から受検が可能ですが、ミネルバクリニックが実施しているNIPTのなかには妊娠6週と最も早い時期から受検が可能な検査もあります。
この記事では、妊娠6週からNIPTを受検することができる理由や、当院が実施しているアフターフォロー体制について詳しくご紹介します。
最も早い段階で赤ちゃんの健康状態を知りたい方、不安な思いを抱えてNIPTの受検に悩んでいる方はぜひ参考にしてみてください。
NIPT（新型出生前診断）とは
NIPTとは、妊娠中から赤ちゃんの遺伝子異常の可能性を探ることができるスクリーニング検査の一種です。主に13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）などを調べることが可能です。
検査方法は母体の採血のみで、母親の血液中に含まれる赤ちゃんのDNAの断片を解析することによって遺伝子異常の有無が分かる仕組みとなっています。
NIPTは非常に簡易的な検査方法であり、母子への負担が少ない安全性の高い検査です。費用は医療機関によっても異なりますが、自己負担額の相場は約10〜20万円となっています。
ミネルバクリニックのスーパーNIPTは6週から検査できる？
出生前診断の中でも最も早くから受検が可能なNIPTは、他の医療機関では妊娠9週から実施可能となっています。しかし、当院が提供しているスーパーNIPTは妊娠6週からと、非常に早い段階での実施が可能です。
さらに、非常に早期での受検適応時期でありながら、検査の精度も高く、エラー判定率0を誇る検査内容となっています。この項目では、妊娠6週から可能な理由や検査精度の仕組みについてご紹介します。
世界特許の企業の検査会社と国内で唯一独占契約
当院が実施している第3世代のNIPTは、世界特許の企業である「Medicover genetics」と独占契約を結んでいます。スーパーNIPTはイルミナ社のVeriseq2検査方法であり、従来の約2.5倍の設備投資と高い技術力が必要な検査方法です。世界で最も新しく精度の高い検査となっています。
他の会社との違いは、通常は検査の正確性を担保するのに胎児のDNA比率が4%必要です。しかしミネルバクリニックが提出している検査会社では、必要な胎児分画は2%〜3%と低い数値でも実施が可能です。
そのため、本来は妊娠10週目以降が検査対象ですが、ミネルバクリニックでは6週から検査を受けることができるのです。
胎児DNA比率を高く検出できることで正確性を担保
従来のNIPTとスーパーNIPTの大きな違いは、母子のDNAをメチル化して区別する点です。メチル化することより、少ない比率でもより精度の高い検査が可能となり、検出したDNAが胎児由来または母親由来であるかという所まで、詳しく区別できるようになりました。
検査対象となる遺伝子疾患の種類も、これまでの第1、第2世代と比べて大幅にアップしています。
検査精度に関しても、従来のNIPTの場合、他の出生前診断と比べると検査精度は高いものの、場合によっては偽陰性であったり、偽陽性というエラー判定が出現することがあります。
しかし第3世代であるスーパーNIPTはエラー判定の報告は0％、21/18の陽性的中率は100％を誇る高精度検査となっています。
6週からのNIPTでも安心な充実したフォロー体制
当院では出生前診断の高い検査精度や豊富な検査種類を提供するだけではなく、妊婦さんやご家族が安心して検査に臨めるよう、充実したフォロー体制も準備しております。具体的な体制についてご紹介します。
再検査が無料
スーパーniptは妊娠6週からと最も早い時期から検査が可能ですが、早期である分、胎児の成長もまだ進んでいない状態であるため、血中に含まれる胎児のDNAの比率(胎児分画)が足りないことがあります。その結果、検査を実施しても判定ができないという状況が起こることがあります。
このような場合は再検査が必要となりますが、当院では再検査となった場合、無料で受検ができるようになっています。
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングで疑問を解決
当院は非認証施設ですが、遺伝子疾患に特化した知識を持つ認定臨床遺伝専門医である院長が日々診療にあたっています。遺伝子専門医だからこそ提供できる、遺伝子に関する詳しい情報や見解をお伝えすることが可能です。
また、院長自身も3児の母であり子育ての経験を通して、同じ母親という視点から、気持ちに寄り添ったカウンセリングを心がけています。
当院へカウンセリングを受けに行くことが難しいという方はオンラインでも対応可能です。また、検査結果で陽性と判定が出た方に関しては、ご相談の追加費用は一切無しで対応しています。
陽性の場合は羊水検査の費用を15万円まで負担
NIPTは出生前診断の中でも胎児の遺伝子異常の可能性を探る検査です。
そのため、検査結果で陽性と判定された時点では、必ずしも判定結果が確定であるというわけではありません。最終的な結果を確認するためには次のステップである羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査の費用も自由診療となるため、自己負担額は約10〜20万円となります。NIPTを受検して羊水検査まで実施することになった場合、全体の費用負担額が高額になってしまいます。
当院ではこのような経済的負担を減らすために、事前にNIPT検査1回につき2000円の互助会（カトレア会）に入会して頂くと、NIPTが陽性の場合、羊水検査の費用を15万円まで負担するという体制も準備しております。
NIPTにおける早期受検のメリット
妊娠の早い段階で胎児の状態を調べることで、どのようなメリットがあるのか気になっている方もいるのではないでしょうか。この項目ではNIPTの早期受検によって得ることができるメリットについて解説します。
精神的に落ち着けたり、気持ちの整理ができたりする
妊娠中は大切な赤ちゃんを守り、たくさんの栄養を届けるために、母親の身体も外見だけでなく様々な変化が起こります。
なかでも女性ホルモンである「プロゲステロン」は妊婦さんの基礎体温を上昇させたり、授乳準備のために乳腺を発育させる作用を発揮します。
妊娠中でなくとも女性特有のプロゲステロンは、日々分泌されていますが妊娠によってさらに分泌が促進されるようになります。
それに伴いホルモンバランスが崩れやすくなり、イライラや焦りなどの精神的不安定な状態が出現しやすくなります。
このような状態の原因が遺伝子疾患に対する不安であった場合、早期から受検して状態を知ることは不安の解消にも繋がります。
また、もし検査結果で陽性と判定された場合、確定検査である羊水検査まで実施するか否か、中絶の選択をするかどうかなど気持ちの整理をする時間も長く確保することができます。
出産後に焦らず、事前に周りの環境を整えることができる
もう1つのメリットは、もし陽性だとしても、産後に焦ることなく赤ちゃんにとって最善の環境を準備して迎え入れる準備期間を長く確保できるという点です。
診断された遺伝子疾患に関する病気の理解も重要です。もし陽性判定となり大切な赤ちゃんに遺伝子疾患が見つかった場合、その病気に関する知識が0の場合と少しでも認識がある場合とでは不安の大きさは異なる場合があります。
落ち着いて赤ちゃんと向き合うためには、母親となるご自身が赤ちゃんを受け入れて向き合うために心の準備期間と遺伝子疾患に対する理解が必要です。遺伝子疾患の種類によっては、出産後すぐに手術を受けなければならない場合もあるので、事前に病気に関する内容を理解しておくことは産後の焦りや不安の解消に繋げることができます。
ミネルバクリニックの診療メニュー
当院のプランには基本プランとして「スーパーNIPTベーシック」と「カリオセブン」があります。
基本プランは一般的な3つの遺伝子異常(13,18,21トリソミー)を精査します。
このほか、基本プランに追加してオプションという形で3つのプラン「プラス」「ジーンプラス」「デノボ」を提供しており、ご自身の状態に合った希望する検査を組み合わせて受検することが可能となっています。
| ■プラス 基本検査に加え、家族由来ではなく4種類の微小欠失疾患を調べることができます。 料金：198,000円(税込) |
| ■ジーンプラス 基本検査に加え100種類の遺伝子の2000の病的変異による先天疾患を精査します。母親だけでなく父親の検体も採取します。 料金：236,500円(税込) |
| ■デノボ 父親由来の遺伝子異常の有無を精査します。主に自閉症スペクトラム、てんかん、骨格異常、知的障害などを含みます。検体の採取は父親は口腔粘液を、母親は採血を実施します。 料金：275,000円(税込) |
まとめ
NIPTは、最も早い時期で妊娠6週から実施が可能です。妊娠初期の段階から大切な赤ちゃんの状態を調べることによって、余裕を持って赤ちゃんを迎え入れる環境準備をすることができます。
精神的な面でも、妊娠中から感じる不安の軽減ができたりと多くのメリットがあります。しかしその一方で、判定結果によっては強い不安を感じたり確定検査に進むことによる経済的負担も大きくなることもあります。検査そのものは簡易的な方法で実施できますが、検査結果によっては大きな負担がかかる可能性もあるということを十分に理解した上で検査に臨みましょう。
また、NIPT検査を受検する時はこのような精神的不安を少しでも減らすために、当院では様々なアフターフォロー体制を整えています。不安を伴う検査であるからこそ、できるだけ相談しやすい環境にあること、必要時、医師からの助言がもらえるような医院を選びましょう。
