小眼球症・無眼球症・眼球コロボーマ遺伝子パネル検査

検査の概要

小眼球症（Microphthalmia）、無眼球症（Anophthalmia）、眼球コロボーマ（Coloboma）（MAC）は関連する先天性眼奇形のグループで、単独で発生することも、症候群の一部として発生することもあります。この検査はこれらの状態に関連する遺伝子変異を特定するための包括的な遺伝子パネル検査です。

検査に含まれる遺伝子

この検査パネルには、症候性および非症候性の眼所見に関連する104の遺伝子が含まれています。主な遺伝子には以下が含まれます：

検査パネルに含まれる全遺伝子リスト（104遺伝子）

※この遺伝子リストは、小眼球症・無眼球症・眼球コロボーマ（MAC）検査パネルに基づいています。最新の情報については、医療専門家にご確認ください。

このパネルは、最新の次世代シーケンシング（NGS）技術を使用して、これらの遺伝子における変異を特定します。

すべてのシーケンシング技術には限界があります。この検査について、以下の制限事項を理解しておくことが重要です：

• この分析は次世代シーケンシング（NGS）によって行われ、主にコーディング領域とスプライシング接合部を調べるために設計されています。
• 次世代シーケンシング技術とバイオインフォマティクス解析は擬遺伝子配列や高度に相同な配列の影響を大幅に減少させますが、これらが時々シーケンシングや欠失/重複解析における病原性変異アレルを同定する技術的能力を妨げることがあります。
• 低品質スコアの変異や範囲標準を満たすためにサンガーシーケンシングが使用されます。
• 欠失/重複解析（オプション）では、全遺伝子を含むゲノム領域や2つ以上の連続するエクソンのサイズの変化を特定できますが、単一エクソンの欠失または重複は時々確認されますが、この検査では日常的に検出されないことがあります。

検査費用

※本検査は保険適用外です。