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RAB23

RAB23

遺伝子名;RAB23

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遺伝子 RAB23
疾患名 カーペンター症候群(症候性頭蓋縫合早期癒合症 )
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.434T>A
検出率 >56%
分布
引用
程度 重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01888
症状 カーペンター症候群は、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに、肥満、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、小胞輸送を制御する RAB23 の遺伝子変異がある。また、MEGF8 の遺伝子変異が、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、1995年に医師免許を取得して以来、のべ10万人以上のご家族を支え、「科学的根拠と温かなケア」を両立させる診療で信頼を得てきました。『医療は科学であると同時に、深い人間理解のアートである』という信念のもと、日本内科学会認定総合内科専門医、日本臨床腫瘍学会認定がん薬物療法専門医、日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医としての専門性を活かし、科学的エビデンスを重視したうえで、患者様の不安に寄り添い、希望の灯をともす医療を目指しています。

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