LIPA
遺伝子名；LIPA
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| 遺伝子 | LIPA |
| 疾患名 | 乳児期発症型ライソゾーム酸性リパーゼ（lysosomal acid lipase, LAL）欠損症（ウォルマン病) |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1024G>A c.883C>T c.894G>AB c.652C>T c.599T>C c.260G>T c.894+2T>C c.894+1G>A c.892C>T c.656T>G c.253C>T |
| 検出率 | >69% >95% |
| 分布 | 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） セファルディ系ユダヤ |
| 引用 | Scott S.A. et al. (2013) Valles-Ayoub Y. et al. (2011) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性遺伝 |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/LALD.htm |
| 症状 | 乳児期発症の吸収不良による栄養不良、肝臓マクロファージへのコレステロールエステルやトリグリセリドの蓄積による肝腫大や肝疾患、副腎石灰化による副腎機能不全を特徴とする。造血幹細胞移植（HSCT）による治療が奏功しない場合、ウォルマン病患児は１歳過ぎまで生存することはない。 ライソゾームにある酸性リパーゼの欠損によって，ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積する常染色体劣性のライソソーム蓄積疾患である。臨床的に重症型のWolman病(Wolman disease)と軽症型のコレステロールエステル蓄積症(cholesterol ester storage disease: CESD)に分けられる。1)Wolman病; 臨床症状が比較的重篤な乳児の致死的疾患である。臨床症状は生後1週間以内に明らかになり，発育不全，激しい嘔吐，腹部膨満，脂肪便，肝脾腫などを呈する。通常は高脂質血症を示す。肝機能障害と肝硬変が起こる場合がある。本疾患では副腎の石灰化が特徴的で，通常は6カ月以内に死に至る。 2)コレステロールエステル蓄積症; 成人期まで診断されない場合もあり，比較的軽症の疾患である。肝腫大が唯一の症状であるが，患者は早発性アテローム性動脈硬化症の重大なリスクがある。副腎の石灰化はみられない。 |
| 頻度 | 日本では10数人が確認されている。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
