HYLS1
遺伝子名；HYLS1
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| 遺伝子 | HYLS1 |
| 疾患名 | Hydrolethalus 症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.632A>G |
| 検出率 | >95% |
| 分布 | フィンランド |
| 引用 | Zavadáková P. et al. (2005) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01265 |
| 症状 | Hydrolethalus 症候群は、常染色体劣性遺伝性の致命的な奇形であり、死産または生後まもなく死亡する。脳の正中上部を欠く水頭症、小顎症、多指が特徴である。本疾患は、HYLS1 および KIF7 の変異によって起こるが、どちらの遺伝子も繊毛や中心体タンパクをコードしており、初期胚発生に影響を与えると思われる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
