結合組織疾患NGSパネル検査 | エーラス・ダンロス症候群・マルファン症候群の遺伝子検査

検査の概要

この検査パネルは、皮膚、軟骨、および/または血管系に影響を与える結合組織疾患を持つ患者さんのために設計されています。最新の次世代シーケンシング（NGS）技術を使用して、関連する遺伝子変異を包括的に分析します。

検査に含まれる遺伝子

このパネル検査には、結合組織疾患に関連する63の遺伝子が含まれています：

すべてのシーケンシング技術には限界があります。この検査について、以下の制限事項を理解しておくことが重要です：

• この分析は次世代シーケンシング（NGS）によって行われ、主にコーディング領域とスプライシング接合部を調べるために設計されています。
• 次世代シーケンシング技術とバイオインフォマティクス解析は擬遺伝子配列や高度に相同な配列の影響を大幅に減少させますが、これらが時々シーケンシングや欠失/重複解析における病原性変異アレルを同定する技術的能力を妨げることがあります。
• 低品質スコアの変異や範囲標準を満たすためにサンガーシーケンシングが使用されます。
• 欠失/重複解析（オプション）では、全遺伝子を含むゲノム領域や2つ以上の連続するエクソンのサイズの変化を特定できますが、単一エクソンの欠失または重複は時々確認されますが、この検査では日常的に検出されないことがあります。
• この検査は、疾患を引き起こす可能性のある特定の種類のゲノム変化（転座や逆位、繰り返し拡張（三塩基または六塩基の繰り返しなど）、ほとんどの調節領域（プロモーター領域）または深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など）を検出しません。
• この検査は体細胞モザイクまたは体細胞変異の検出のために設計または検証されていません。

検査費用

※本検査は保険適用外です。