アルポート症候群（Alport syndrome；AS）とは、腎機能の進行性低下、感音性難聴、眼異常を特徴とする遺伝性疾患です。
この疾患は、腎臓、耳、眼の基底膜の構造に重要な役割を果たすIV型コラーゲンの異常によって引き起こされます。アルポート症候群は持続的血尿、タンパク尿、腎機能の徐々な低下を主な症状とし、最終的に末期腎不全に至ることがあります。
アルポート症候群は遺伝形式により3つのタイプに分類されます：X連鎖型（約85%）、常染色体劣性型（約10-15%）、常染色体優性型（約5-10%）です。X連鎖型では男性の方が女性より重篤な症状を示し、90%の男性が40歳までに末期腎不全に達します。この疾患は生涯にわたって管理が必要であり、早期診断と適切な治療により腎機能の保持期間を延長することが可能です。
アルポート症候群における遺伝子検査は、正確な診断と治療方針の決定において極めて重要な役割を果たします。以下は、アルポート症候群における遺伝子検査の重要性と役割についての要点です。
遺伝子検査は、アルポート症候群の診断精度向上と個別化医療の実現において不可欠なツールとなっており、患者とその家族の生活の質向上に大きく貢献します。
アルポート症候群の遺伝要因は、IV型コラーゲンをコードする3つの遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子変異は、異なる遺伝形式と疾患の重症度に関連しています。
アルポート症候群の遺伝要因の理解は、個々の患者に対する適切な治療戦略の立案と家族の遺伝カウンセリングにおいて極めて重要です。
アルポート症候群は遺伝子変異のタイプと位置により、多様な臨床症状を示します。以下は、主要な遺伝子変異パターンと関連する症例をご紹介します。
これらの症例から、遺伝子検査による正確な変異同定が、疾患の予後予測と適切な治療戦略の立案において極めて重要であることが明らかです。
アルポート症候群の遺伝子検査結果は、患者本人だけでなく、家族全体に重要な影響を与えます。
アルポート症候群の遺伝子検査結果は複雑な情報を含むため、臨床遺伝専門医との連携により、家族がと適切にこの情報を活用できるよう支援することが重要です。
アルポート症候群は、IV型コラーゲンをコードするCOL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子やその他関連遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性腎疾患です。腎機能の進行性低下に加えて、感音性難聴、眼異常（前円錐水晶体、網膜異常）を特徴とします。東京港区のミネルバクリニックでは、全国対応でオンライン診療による遺伝カウンセリングも提供しています。
「アルポート症候群遺伝子パネル検査」は、アルポート症候群に関係する6つの遺伝子（CD151、COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6、MYH9）を包括的に分析する検査です。この検査により、X連鎖型、常染色体劣性型、常染色体優性型のいずれの遺伝形式であるかを正確に診断でき、慢性腎疾患の原因特定に役立ちます。
どちらかに当てはまるすべての人が対象です
アルポート症候群遺伝子検査は、
持続性血尿、タンパク尿、腎機能低下、感音性難聴のいずれかを有する人、またはご家族にアルポート症候群や原因不明の腎疾患、聴覚障害の既往がある人が対象となります。
特に、若年での血尿出現、家族歴のある腎疾患、原因不明の感音性難聴がある場合は、この検査により原因が特定できる可能性があります。東京のミネルバクリニックでは全国からの患者様に対応しており、オンライン診療による遺伝カウンセリングも実施しています。
アルポート症候群は、患者さんそれぞれで遺伝形式や症状の進行速度が大きく異なります。そのため、治療計画は患者さんの遺伝子型に基づいて個別化される必要があります。「アルポート症候群遺伝子パネル検査」を行うことで、現在の疾患状態と将来の予後に関する重要な情報が明確になり、効果的な治療につながります。
「アルポート症候群遺伝子パネル検査」によって、アルポート症候群の根底にある遺伝的原因を特定するメリットには以下のものがあります。
CD151遺伝子：
11番染色体に位置し、テトラスパニンタンパク質をコードします。糸球体基底膜の構造と機能に重要な役割を果たし、変異により腎疾患を引き起こします。
COL4A3遺伝子：
2番染色体に位置し、IV型コラーゲンα3鎖をコードします。常染色体劣性型および常染色体優性型アルポート症候群の原因となります。
COL4A4遺伝子：
2番染色体に位置し、IV型コラーゲンα4鎖をコードします。COL4A3と隣接して配置されており、常染色体劣性型および常染色体優性型アルポート症候群の原因となります。
COL4A5遺伝子：
X染色体に位置し、IV型コラーゲンα5鎖をコードします。X連鎖型アルポート症候群の原因となり、全アルポート症候群の約85%を占めます。
COL4A6遺伝子：
X染色体に位置し、IV型コラーゲンα6鎖をコードします。COL4A5と隣接して配置されており、一部のX連鎖型アルポート症候群の原因となります。
MYH9遺伝子：
22番染色体に位置し、非筋性ミオシン重鎖IIAをコードします。血小板機能と腎機能に関与し、MYH9関連疾患の原因となります。
これらの遺伝子は、腎臓の糸球体基底膜、内耳、眼の基底膜の構造や血小板機能に重要な役割を果たしており、いずれかの遺伝子に変異があると、アルポート症候群やその関連疾患の症状が現れます。
血液、唾液、口腔粘膜ぬぐい液
※唾液・口腔粘膜ぬぐい液の場合は、遠方の方でもクリニックへお越しにならずに検査が可能です。（オンライン診療）
その場合は、遠隔診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく流れとなります。
| 遺伝子 | 特記事項 |
|---|---|
| CD151 | テトラスパニンタンパク質をコードし、糸球体基底膜の構造と機能に重要な役割を果たします。変異により腎疾患を引き起こします。 |
| COL4A3 | 常染色体劣性型および優性型アルポート症候群の原因となります。ヘテロ接合体では薄い基底膜腎症（TBMN）として表現されることがあります。 |
| COL4A4 | COL4A3と同様に、常染色体劣性型および優性型アルポート症候群の原因となります。2番染色体上でCOL4A3と隣接して位置しています。 |
| COL4A5 | X連鎖型アルポート症候群の原因となり、男性でより重篤な症状を示します。女性では症状が軽度の場合もありますが、一部では進行性腎疾患を呈します。 |
| COL4A6 | X連鎖型アルポート症候群の一部の原因となります。COL4A5と隣接してX染色体上に位置し、同様の症状パターンを示します。 |
| MYH9 | 非筋性ミオシン重鎖IIAをコードし、血小板機能と腎機能に関与します。MYH9関連疾患により腎症状と血小板異常を引き起こします。 |
3～5週間
275,000円（税込）
遺伝カウンセリング料金はおひとり様別途16,500円（税込）。検査を受けなくても遺伝カウンセリング料金は診察料ですのでお支払いください。
カバレッジについての説明は別ページをご覧ください。
98% at 20x（リード回数20回で98%）
アルポート症候群の包括的な遺伝子解析により、正確な診断と個別化された治療戦略の立案が可能になります。早期診断により、ACE阻害薬等による腎保護療法の早期開始が実現し、長期的な腎機能保持に大きく貢献します。
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
読了時間：約8分
臨床遺伝専門医監修