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リキッドバイオプシーforモニター|がんの罹患・治療効果チェックや術後再発のモニタリングに

リキッドバイオプシーforモニター|がんの罹患・治療効果チェックや術後再発のモニタリングに

リキッドバイオプシーforモニター|がんの罹患・治療効果チェックや術後再発のモニタリングに

リキッドバイオプシーforモニター|がんの治療効果チェックや術後再発のモニタリングに

「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、
化学療法や免疫療法を受ける患者さんの治療効果のチェックや、腫瘍切除後の再発モニタリングに適しています。

患者さんの血漿サンプルからの循環腫瘍DNA(ctDNA)を分析し、がん細胞のゲノムにおける大きな染色体部分の獲得および喪失(コピー数変動 – CNVs)を検出するために設計された、ゲノムワイド次世代シーケンサー(NGS)ベースの検査方法です。ゲノム上のCNVの同定は、がん細胞の特徴であるゲノムの不安定性(Copy Number Instability)の結果であり、腫瘍の存在や進行度を示しています。

「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、がん患者さんやがんリスクの高い患者さんの抹消血中の循環腫瘍DNA(ctDNA)の体細胞変異を調べることができ、今日において最も革新的な検査方法です。検査により得られた情報を基に、医師は患者さんに合わせた治療計画を立てることができ、診断と予後を適切に管理できるようになります。また、高リスク患者さんの体細胞変異の存在も検出できます。体細胞変異が時間の経過とともに大きく変化することが分かれば、非常に早い段階でがん腫瘍の性質の変化を知ることができ、適切な診断・治療・管理を行える可能性が高くなります。

リキッドバイオプシーforモニター|がんの治療効果チェックや術後再発のモニタリングに

「リキッドバイオプシーforモニター検査」は組織生検にとって代わるものではありません。組織生検は、最初の診断を行うゴールドスタンダードであることに変わりはありません。病理学のゲノムプロファイル研究をするためのメインのDNAソースです。
ただし、「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、侵襲性の高い従来の組織生検を行えないような状況において、その代替検査として最適なものであるといえます。

検査会社

当院で行う遺伝子検査および報告方法の正確性については、Genoma社によって検証されています。Genoma社は、EU保健局の認可を受けた検査機関であり、規制当局の要求する性能基準を満たした上で検証を行っています。

検査の目的

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「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、がんと診断された患者さんを対象にしたもので、より正確な診断やより有用な臨床を行う目的で実施する検査です。

メラノーマ、肺がん、大腸がん、胃がん、前立腺がん、乳がん、卵巣がんなどに関与している、「ドライバー遺伝子」の体細胞由来ホットスポット変異が起きていないかを特定することが目的です。

ホットスポット変異とは、特定の場所に遺伝子変異が集中することです。
ホットスポットの体細胞変異のいずれかを同定することで、腫瘍の早期発見、腫瘍のプロファイリング、疾患の進行と腫瘍の進化のモニタリング、治療の選択肢の提供により、がん治療の個別化に役立つ可能性があります。

「リキッドバイオプシーforモニター検査」のメリット

「リキッドバイオプシーforモニター検査」のメリット

「リキッドバイオプシーforモニター検査」は精密医療を正しく行うための、腫瘍プロファイリングを提供する検査です。
患者さんそれぞれに合った治療計画を立てるための有用な情報を得られます。
また、治療前・治療中の変異の存在を検出することで、推奨される治療の有効性をモニタリングすることができる可能性があります。
特に腫瘍切除後や寛解期の患者さんの場合、残存病変や早期再発の有無のモニタリングが可能となります。

さらに、現在進行している治療法に耐性が出てしまったケースでも、「リキッドバイオプシーforモニター検査」の情報は、新たな治療法を提案する際の一助になります。
病変組織への到達が困難または不可能である、転移により原発部位だけでなく未知の部位に病変が存在するといったケースでは、組織生検の代替検査として「リキッドバイオプシーforモニター検査」を活用可能です。

「リキッドバイオプシーforモニター検査」の付加的な機能として、患者さんとその疾患の概要を適切に説明し、患者さんが参加資格基準に該当する進行中の臨床試験を特定することが挙げられます。

検査の意義や注意事項

1.「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、血液中の循環腫瘍DNAである「ctDNA」を分離して実施します。「ctDNA」は腫瘍由来の断片化されたDNAです。検査することで変異が確認された場合、健康管理やがんの監視、治療に影響を与える可能性があります。

2.陽性結果は、1つ以上の体細胞変異が見つかったことを示唆します。治療への影響は、検出された変異の種類、診断、病期(治療前・診断直後、治療中、寛解期)に応じて異なります。「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、がんを診断するものではなく、検査後には追加検査が必要となる場合があります。フォローアップ検査の実施判断については、医師が行います。

3.陰性結果は、体細胞変異が確認されなかったことを意味します。ただし、腫瘍が存在しないことを意味するものではありません。あくまでも、がんに関連する変異DNAが検出されなかったことのみを示します。変異と関連性のない他のがん腫瘍については、「リキッドバイオプシーforモニター検査」では検出されません。

4.「リキッドバイオプシーforモニター検査」によって得られた情報は、追加スクリーニング検査の有無や適切な医療管理などを選択する上で役立ちます。

特記事項

「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、1本の血液チューブ(10ml)を用いて実施します。採血時のリスクとして稀に、めまい・湿疹・痛み・出血・あざ、ごく稀に感染症などがあります。
体細胞変異が検出されなかったとしても、がん腫瘍がないことを決定敵に意味するものではありません。また、将来的に、がんが発生しないことを意味するものでもありません。「リキッドバイオプシーforモニター検査」で分かるのは、いくつかの一般的ながんに関連する体細胞変異のみです。通常、体細胞変異に関連するタイプのがんであっても、検査した特定の変異を発症していないがん腫瘍が存在する可能性があります。また、DNAを血液中に排出しないがん腫瘍については検出できません。
この検査は、遺伝性がん症候群を検査するものではありません。この検査はctDNAの体細胞変異のみを検出するように設計されています。

保険診療のリキッドバイオプシーとの違い

保険診療のリキッドバイオプシーとの違い

保険診療の場合、1度のみかつ、さまざまな治療を試みた結果、治療薬の選択肢がなくなった段階でしか受けられません。
ミネルバクリニックの「リキッドバイオプシーforモニター検査」は、がんの初期から受けられます。がんの初期のころからどういった遺伝子変異があって、どういう薬が効きそうなのか、再発や治療効果のモニタリングに使うことができます。

料金

242,000円(税込)
遺伝カウンセリング料30分16,500円(税込)

対象遺伝子

詳しくはこちら
AKT1 ERBB2 GNA11 MET RET ALK ERBB3 GNAQ MLH1 ROS1 APC ERBB4 GNAS MPL SF3B1 AR ESR1 HNF1A NOTCH1 SMAD4 ATM EZH2 HRAS NRAS SMARCB1 BRAF FBXW7 IDH1 PDGFRA SMO CDH1 FGFR1 KDR PIK3CA SRC CDKN2A FGFR2 KIT PTEN STK11 CTNNB1 FGFR3 KRAS PTPN11 TP53 EGFR FOXL2 MAP2K1 RB1 VHL

肺がん(ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53)、乳がん(AKT1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FBXW7, KRAS, PIK3CA, SF3B1, TP53)、大腸がん(AKT1, APC, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, GNAS, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, SMAD4, TP53)用もあります。あまりお値段が変わらないので、こちらの50遺伝子を見る最大パネルをご案内しております。特にご希望がある場合にお申し付け下さい。

文責:仲田洋美(医師)

プロフィール

プロフィール

仲田洋美 総合内科専門医臨床遺伝専門医
がん薬物療法専門医
医療法人社団ミネルバ 神宮外苑ミネルバクリニック 院長

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら